El síndrome de Peutz-Jegher es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por:
Los pacientes suelen presentar invaginación del intestino delgado antes de los 10 años de edad.
Los pólipos en sí tienen un potencial maligno muy bajo. Alrededor del 10-20% de los pacientes desarrollan un carcinoma gastrointestinal, pero se cree que éste surge de adenomas coexistentes.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinomas de páncreas, pulmón, ovario y mama.
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