Síndrome de Wagner

Se trata de un síndrome hereditario raro de degeneración retiniana y vitreorretiniana. Se trata de una enfermedad autosómica dominante (1).

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1938 por un oftalmólogo suizo llamado Hans Wagner que observó a una familia con esta afección (2) La enfermedad está causada por una mutación en el gen que codifica el proteoglicano condroitín sulfato-2 o CSPG2 (también conocido como versican,) que se observa en el cuerpo vítreo del ojo (3).

Los hallazgos clínicos incluyen

• sinéresis vítrea con vítreo ópticamente vacío
• velos vítreos avasculares ecuatoriales
• miopía de leve a moderada
• cataratas corticales puntiformes típicas
• arquitectura anormal de los vasos retinianos (papila invertida)
• fóvea ectópica
• pigmentación y revestimiento perivascular
• adelgazamiento retiniano
• atrofia coriorretiniana lentamente progresiva (1)

Los pacientes más jóvenes (menores de 20 años) suelen tener una visión normal, pero a medida que avanza la edad puede haber pérdida visual (debido a cataratas, desprendimiento de retina, atrofia óptica y atrofia coriorretiniana) (1)

Además, los pacientes con síndrome de Wagner tienen una mala adaptación a la oscuridad que provoca ceguera nocturna (3). El síndrome de Stickler (causado por mutaciones en el gen del colágeno tipo II o COL2A1), una enfermedad autosómica dominante del tejido conjuntivo caracterizada por trastornos orofaciales, esqueléticos y auditivos, además de manifestaciones oculares, puede diferenciarse del síndrome de Wagner debido a la presencia de rasgos sistémicos (3,4).

Este síndrome pertenece al grupo de trastornos de Stickler/Wagner, que también puede incluir hipotonía, miopía, cataratas, desprendimiento de retina, artrosis prematura, displasia epifisaria, hipoplasia mediofacial, micrognatia y un surco nasolabial grande.

Comparación entre el síndrome de Stickler tipo 1 y el síndrome de Wagner (5)

Referencia:

• 1. Mukhopadhyay A et al. Erosive Vitreoretinopathy and Wagner Disease Are Caused by Intronic Mutations in CSPG2/Versican That Result in an Imbalance of Splice Variants. Oftalmología Investigativa y Ciencia Visual 2006;47(8).
• 2. Síndrome de Wagner en www.wagnersyndrome.eu
• 3. Herencia Mendeliana Online en el Hombre (OMIM). Síndrome de Wagner 1; WGN1
• 4. Miyamoto T et al. Identification of a Novel Splice Site Mutation of the CSPG2 Gene in a Japanese Family with Wagner Syndrome. Oftalmología Investigativa y Ciencia Visual. 2005;46:2726-2735
• 5. Richards AJ et al. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br J Ophthalmol 2000;84:364-371