Hipoalfalipoproteinemia familiar

caracterizada por:

• HDL reducido (< 0,78 mmol/L) en varones; <0,90 mmol/L) en mujeres)
• enfermedad coronaria prematura (EAC)
• 1% de la población general
  
  
• 25-30% de los pacientes con EAC prematura
  

Los síndromes de hipoalfalipoproteinemia familiar son fenotípicamente heterogéneos:

• los síndromes de hipoalfalipoproteinemia familiar son fenotípicamente heterogéneos; una forma se asocia a un eflujo celular anormal de colesterol causado por mutaciones heterocigóticas en el gen ABCA1, que define la deficiencia familiar de HDL, mientras que las mutaciones homocigóticas o la heterocigocidad compuesta causan la enfermedad de Tangier
• otras formas son hipoalfalipoproteinemias primarias de causa desconocida, mientras que los casos restantes se asocian a hipertrigliceridemia con o sin niveles elevados de apoB
• un defecto celular del colesterol es una causa relativamente frecuente de deficiencia familiar de HDL y que se puede identificar una mutación en el gen ABCA1 en la mitad de estos pacientes (1)

Referencia:

1. Aterosclerosis 2000 Oct;152(2):457-68