normalmente, la miofosforilasa inicia la degradación del glucógeno eliminando los grupos 1,4-glucosilo de la molécula de glucógeno y liberando glucosa-1-fosfato
la mayoría de los pacientes con McAd tienen una actividad miofosforilasa indetectable y, por lo tanto, son incapaces de liberar glucosa del glucógeno en el músculo
el gen de la miofosforilasa se ha localizado en el cromosoma 11q13
los antecedentes familiares son positivos en aproximadamente la mitad de los pacientes y concuerdan con una herencia autosómica recesiva. Sin embargo, parece existir una transmisión autosómica dominante en algunas familias.
Referencia:
Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia: Case reports. Revisión de problemas potenciales y asociación con hipertermia maligna. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.
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