Genética

• normalmente, la miofosforilasa inicia la degradación del glucógeno eliminando los grupos 1,4-glucosilo de la molécula de glucógeno y liberando glucosa-1-fosfato
  • la mayoría de los pacientes con McAd tienen una actividad miofosforilasa indetectable y, por lo tanto, son incapaces de liberar glucosa del glucógeno en el músculo
  • el gen de la miofosforilasa se ha localizado en el cromosoma 11q13
  • los antecedentes familiares son positivos en aproximadamente la mitad de los pacientes y concuerdan con una herencia autosómica recesiva. Sin embargo, parece existir una transmisión autosómica dominante en algunas familias.

Referencia:

1. Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia: Case reports. Revisión de problemas potenciales y asociación con hipertermia maligna. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.