Se trata de una forma autosómica recesiva de pseudohermafroditismo masculino parcial en la que existe una deficiencia de la forma tipo 2 de la enzima 5 alfa-reductasa.
La 5 alfa-reductasa cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona, una reacción esencial para la virilización del embrión masculino y para el posterior crecimiento de tejidos como la próstata.
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