Diagnóstico e investigaciones

Investigación y diagnóstico del citomegalovirus congénito (CMV)

• el CMVc puede diagnosticarse mediante PCR en orina o saliva en los primeros 21 días de vida
  • a partir de ese momento, resulta difícil distinguir la infección congénita de la postnatal
  • cuando se basa únicamente en la sospecha clínica
    • el 90% de los casos sintomáticos no se diagnostican al nacer
    • la implantación de un cribado neonatal sistemático del cCMV, ya sea universal o dirigido a lactantes con pérdida de audición, aumenta el diagnóstico de los casos sintomáticos y asintomáticos
    • los hallazgos incidentales o los síntomas de aparición tardía también pueden conducir a un diagnóstico más tardío en la infancia o la niñez
      
      
• neonatos
  • realizar pruebas en neonatos con signos clínicos sugestivos de cCMV o con pérdida auditiva neurosensorial confirmada (SNHL) - la infección congénita por CMV es la principal causa no genética de SNHL en la primera infancia, siendo responsable del 21% de los niños con pérdida auditiva al nacer y del 24% de aquellos con pérdida auditiva a los 4 años de edad (2)
    • La prueba del CMV puede realizarse en el hospital tras el nacimiento o de forma ambulatoria, mediante PCR en orina o saliva antes de los 21 días de edad ( idealmente antes de los 14 días)
    • después de 21 días, es difícil distinguir la infección congénita del CMV postnatal, que no suele asociarse a secuelas a largo plazo
  • las directrices dan preferencia al uso de la orina en lugar de la saliva para la PCR del CMV debido a los posibles falsos positivos en la saliva por CMV diseminado en la leche materna
    • la PCR en saliva se realiza a partir de una muestra obtenida con un hisopo en la mejilla, y puede realizarse en un punto de atención sanitaria
    • los falsos positivos pueden reducirse recogiendo la muestra 60 minutos o más después del consumo de leche materna.
    • un resultado positivo de PCR en saliva debe confirmarse con PCR en orina
      
      
• lactantes y niños mayores de 21 días
  • la sospecha clínica de CMVc puede aumentar por un retraso en la aparición o el reconocimiento de los síntomas, especialmente la SNHL
  • la PCR del CMV puede realizarse en una mancha de sangre seca residual almacenada que haya quedado del cribado neonatal la sensibilidad de este método es baja (30-85%);
    un resultado negativo no puede descartar definitivamente el CMVc (1)
  • si no se dispone de una mancha de sangre seca, no se puede hacer un diagnóstico definitivo de cCMV
  • si no se puede hacer un diagnóstico definitivo de cCMV, pruebas adicionales pueden apoyar o rechazar un diagnóstico presuntivo
    • las siguientes pruebas y parámetros pueden ser útiles (1):
      • 1) evaluar la presencia de hallazgos compatibles con cCMV mediante imágenes craneales, examen ocular y/o estudios de laboratorio
      • 2) descartar otros posibles factores que contribuyan a la presentación clínica (por ejemplo, causas genéticas de pérdida de audición)
      • 3) comprobar la exposición previa al CMV midiendo la IgG CMV
    • un resultado positivo no puede diferenciar entre enfermedad congénita y postnatal, pero un resultado negativo disminuye sustancialmente la probabilidad de CMVc
      • para niños <18 meses
        • una PCR positiva de CMV en orina o saliva confirma la exposición previa al virus (se desaconseja utilizar IgG en este grupo de edad debido a la posible persistencia de anticuerpos maternos en el lactante)
      • para niños mayores de 18 meses
        • una IgG CMV positiva sugiere una exposición previa al virus
      • la eliminación del CMV en la orina y la saliva de un niño con CMVc puede no persistir indefinidamente, por lo que estas pruebas son menos fiables en niños mayores

Referencia:

1. Pesch MH et al. Congenital cytomegalovirus infection.BMJ 2021;373:n1212 | doi: 10.1136/bmj.n1212
2. Mack I et al.Infección congénita sintomática por citomegalovirus en hijos de mujeres seropositivas. Front Pediatr. 2017 Jun 9;5:134.