La coproporfiria hereditaria es una deficiencia autosómica dominante de la coproporfirinógeno oxidasa (cromosoma 9) en los glóbulos blancos, el hígado y otras células. Dos tercios de los pacientes la padecen de forma latente. Es muy poco frecuente y puede presentarse a cualquier edad. Es ligeramente más frecuente en las mujeres.
Los rasgos clínicos son predominantemente viscerales y neurológicos. Los ataques agudos se parecen a la porfiria aguda intermitente y a la porfiria variegata, y pueden ser precipitados por los mismos agentes. El paciente puede presentar "nerviosismo" crónico y otras molestias psiquiátricas, con o sin dolor abdominal. La fotosensibilidad es infrecuente.
La investigación revela niveles elevados de coproporfirinógeno fecal y urinario.
El tratamiento consiste en evitar los agentes precipitantes.
Referencia
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfirias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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