Se trata de una enfermedad autosómica codominante en la que existe una deficiencia de proteína C.
Se han identificado anomalías tanto cuantitativas como cualitativas de la proteína C. Por este motivo, se prefieren las pruebas funcionales a las antigénicas para la proteína C.
La frecuencia de genes defectuosos de la proteína C es del 0,1-0,5% en la población general (1).
La prevalencia en pacientes con tromboembolismo venoso es de aproximadamente el 3% (1).
El déficit de proteína C aumenta el riesgo de trombosis entre 10 y 15 veces (1).
En neonatos puede presentarse como un trastorno trombótico potencialmente mortal; esto suele ocurrir en individuos homocigotos para el déficit de proteína C (2).
Referencias:
- (1) Fundación Británica del Corazón (Factfile 2/2002). Trombofilia.
- (2) Dreyfus, M. et al. (1991). Treatment of homozygous protein C deficiency and neonatal purpura fulminans with a purified protein C concentrate. N. Engl. J. Med. 325, 1565-68.
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