etranacogene dezaparvovec para haemophila B

Etranacogene dezaparvovec es una forma de terapia génica para personas con hemofilia B (1,2)

• la hemofilia B [deficiencia de factor IX (FIX)] es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X que afecta a 25.000 personas en todo el mundo
• la gravedad se clasifica en:
  • grave <1% de actividad del factor
  • moderada 1-5% de actividad del factor
  • leve 6-40% de actividad del factor
  • las complicaciones hemorrágicas son más importantes en pacientes con hemofilia B de moderada a grave (FIX <= 2%) e incluyen hemorragias traumáticas y espontáneas en articulaciones y músculos
• etranacogene dezaparvovec es una forma de terapia génica que incluye una forma modificada de FIX (FIX Padua) que produce altos niveles de actividad de FIX en comparación con el FIX normal (1)
• los datos de un ensayo clínico sugieren que la terapia génica etranacogene dezaparvovec reduce el número de episodios hemorrágicos anuales. Sin embargo, no hay pruebas suficientes sobre su eficacia a largo plazo (2).
• una comparación indirecta de etranacogene dezaparvovec con la profilaxis FIX sugiere que mejora los resultados hemorrágicos

El NICE afirma que (2)

• etranacogene dezaparvovec se recomienda con acceso controlado como opción para el tratamiento de la hemofilia B moderadamente grave o grave (deficiencia congénita del factor IX [FIX]) en adultos sin anticuerpos anti-FIX.

Referencia:

1. Thornburg CD. Etranacogene dezaparvovec for hemophilia B gene therapy. Ther Adv Rare Dis. 2021 Nov 24;2:26330040211058896. doi: 10.1177/26330040211058896
2. NICE (julio 2024). Etranacogene dezaparvovec para el tratamiento de la hemofilia B moderadamente grave o grave.