Características clínicas

Las fases iniciales de la hemocromatosis hereditaria (HH) suelen ser asintomáticas.

La HH sintomática

• rara vez se presenta en personas menores de 40 años
• en las mujeres se observa después de la menopausia, la histerectomía o el uso prolongado de anticonceptivos orales continuos, ya que la pérdida de sangre durante la menstruación retrasa la acumulación de hierro
• la edad media de diagnóstico es similar en hombres y mujeres
  • las mujeres presentan manifestaciones menos graves de la enfermedad
• los síntomas iniciales suelen ser vagos e inespecíficos, por ejemplo, debilidad, fatiga, letargo, pérdida de peso, artropatía en otras articulaciones, problemas abdominales inespecíficos, disfunción eréctil y problemas cardíacos
  • En un estudio de cohortes, alrededor del 75% de los pacientes presentaban letargo y debilidad, mientras que otros pacientes mostraban somnolencia, alteraciones de la memoria, artralgia generalizada y disminución de la libido o impotencia en los hombres.
• los síntomas típicos de presentación suelen observarse en la enfermedad avanzada e incluyen:
  • diabetes, bronceado de la piel, hepatomegalia y artropatía, especialmente de la segunda y tercera articulaciones metacarpofalángicas (1,2,3)

Los principales tejidos clínicamente afectados en la hemocromatosis son los siguientes

• hígado
• islotes pancreáticos
• corazón
• hipófisis
• articulaciones
• piel

Notas:

• manifestación clínica variable de la hemocromatosis hereditaria:
  • en las poblaciones del norte de Europa, la prevalencia de la homocigosis C282Y es de aproximadamente 0,3-0,5%.
  • aunque la mayoría de los varones homocigotos C282Y presentan cambios bioquímicos que indican un manejo anormal del hierro (ferritina sérica elevada y saturación de transferrina alta), menos del 50% se vuelven clínicamente sintomáticos y sólo una pequeña proporción (probablemente no más del 10%) desarrolla complicaciones hepáticas graves como cirrosis o carcinoma hepatocelular
    • se ha sugerido que la prevalencia de presentación con manifestaciones clínicas completas de la hemocromatosis puede ser inferior al 1%.
    • no se sabe con certeza por qué sólo una pequeña proporción de individuos con predisposición genética a la sobrecarga hepática de hierro evoluciona a una enfermedad hepática avanzada; en algunos casos, cofactores ambientales adicionales como el alcohol o el síndrome metabólico pueden ser importantes para desenmascarar la enfermedad
  • el estado heterocigoto compuesto (C282Y/H63D) parece ser más frecuente, pero se asocia con menos frecuencia a una sobrecarga importante de hierro o enfermedad hepática (4)

Referencia:

• (1) Bacon BR et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011l;54(1):328-43
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis hereditaria. BMJ. 2011;342:c7251
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Hemocromatosis hereditaria. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) Hübschera SG. Papel de la biopsia hepática en los trastornos del metabolismo del hierro.Diagnostic Histopathology 2008; 14 (12): 577-585