La hemocromatosis debe considerarse en los pacientes que presenten lo siguiente;
- Síntomas:
- fatiga
- dolor abdominal en el cuadrante superior derecho
- artralgias (típicamente de las articulaciones metacarpofalángicas segunda y tercera)
- condrocalcinosis
- impotencia, disminución de la libido
- síntomas de insuficiencia cardiaca
- diabetes
- Hallazgos físicos
- aumento del tamaño del hígado, sobre todo en presencia de cirrosis, manifestaciones extrahepáticas de hepatopatía crónica
- atrofia testicular
- insuficiencia cardíaca congestiva
- pigmentación de la piel
- alteraciones de la porfiria cutánea tardía (PCT)
- artritis (1)
Las investigaciones iniciales realizadas en pacientes con HH son
- saturación de transferrina
- es la proporción de la proteína transportadora de hierro transferrina que está saturada de hierro
- el intervalo de referencia para la saturación de transferrina es del 15-45%.
- suele aumentar a lo largo del día y pueden observarse valores más elevados en estado de no ayuno
- Los valores pueden ser elevados en
- personas con anemias por carga de hierro
- las personas que toman comprimidos de hierro o multivitaminas que contienen hierro
- pacientes con hepatitis
- personas que abusan del alcohol.
- ferritina sérica
- mide indirectamente las reservas de hierro del organismo
- los valores aumentan en las siguientes condiciones:
- sobrecarga de hierro
- infecciones víricas y otras afecciones inflamatorias
- síndrome metabólico
- cáncer
- enfermedad hepática crónica, por ejemplo, como consecuencia del consumo abusivo de alcohol
- pacientes en diálisis
- como resultado de toxicidad por medicamentos.
- el valor de referencia superior para los hombres es de aproximadamente 300 µg/L, mientras que para las mujeres es de 200 µg/L
- deben utilizarse valores de referencia locales (1,2,3)
Deben realizarse pruebas genéticas en pacientes con síntomas y parámetros de hierro sérico sugestivos de hemocromatosis.
- Las mutaciones HFE C282Y y H63D suelen analizarse
- en un paciente sintomático homocigoto C282Y, puede estar indicado el cribado de familiares de primer grado para detectar la presencia del genotipo
- negativo en las mutaciones genéticas no HFE (2,3)
Si el diagnóstico de la hemocromatosis sigue siendo incierto (tras el análisis de sangre y las pruebas genéticas), considere:
- la resonancia magnética (RM)
- proporciona una técnica de imagen cuantitativa para la detección de hierro en el hígado
- la biopsia hepática
- es una alternativa si no se dispone de instalaciones para la IRM
- permite medir la concentración de depósitos de hierro (2,3)
Investigaciones para detectar daños en los órganos finales
- pruebas de función hepática
- estudios de imagen
- glucemia en ayunas
- electrocardiografía
- ecocardiografía (3)
de referencia: