Tratamiento

La flebotomía es el pilar del tratamiento en pacientes con hemocromatosis hereditaria homocigota y evidencia de sobrecarga de hierro

• el objetivo es mantener los valores de ferritina en sangre <50-100 μg/L
• está indicado en todos los pacientes con valores de ferritina >1000 μg/L.
  • un metaanálisis ha informado de que niveles superiores a 1000 μg/L pueden provocar cirrosis hepática
  • se realiza inicialmente una vez a la semana o cada quince días
• con niveles de ferritina moderadamente elevados (200-1000 μg/L), el inicio de la flebotomía depende de la preferencia del paciente y del juicio clínico
• Los homocigotos C282Y sin evidencia de sobrecarga de hierro podrían ser controlados anualmente e instaurar el tratamiento cuando la ferritina se eleve por encima de lo normal
• normalmente se extraen 400-500 ml (lo que elimina 200-250 g de hierro)
  • el volumen y la frecuencia pueden ajustarse en función del grado de sobrecarga de hierro y de los valores basales de hemoglobina.
• deben controlarse regularmente los niveles de hemoglobina y ferritina
  • debe organizarse una flebotomía de mantenimiento cuando los niveles de ferritina desciendan a 50-100 μg/L, normalmente cada dos o cuatro meses
• antes de iniciar la flebotomía, los pacientes con HFE-HC deben ser evaluados en busca de complicaciones, incluyendo diabetes mellitus, enfermedad articular, deficiencia endocrina (hipotiroidismo), enfermedad cardiaca, porfiria cutánea tardía y osteoporosis
• se ha demostrado que la flebotomía previene un mayor daño tisular, disminuye la fatiga, mejora la hiperpigmentación cutánea y reduce la fibrosis hepática precoz y la disfunción ventricular izquierda
  • no suele haber mejoría de la artropatía ni de la atrofia testicular tras la flebotomía
  • el riesgo de carcinoma hepatocelular no disminuye tras una flebotomía adecuada en pacientes con cirrosis, por lo que debe continuar el cribado del carcinoma hepatocelular
• la restricción de hierro en la dieta no es necesaria cuando se realiza una flebotomía
  • deben evitarse los suplementos de hierro y vitamina C
• también se aconseja restringir el consumo de alcohol. Debido al mayor riesgo de infección por Vibrio vulnificus, debe evitarse el marisco crudo
• para minimizar el riesgo de complicaciones adicionales, los pacientes con HFE-HC podrían vacunarse contra la hepatitis A y B mientras estén sobrecargados de hierro
• debe evitarse la actividad física vigorosa durante las 24 horas posteriores a la flebotomía (1,2,3,4)

La terapia de quelación del hierro puede utilizarse como opción de segunda línea en pacientes que no toleran la flebotomía.

• se utiliza deferoxamina o deferasirox
• los datos clínicos sobre su uso en la hemocromatosis hereditaria son limitados (1,2,3,4,5,6)

Referencia:

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hemocromatosis hereditaria. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis hereditaria. BMJ. 2011;342:c7251http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7251
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) Asociación Europea para el Estudio del Hígado. Guías de práctica clínica de la EASL para la hemocromatosis HFE. J Hepatol 2010 Jul;53(1):3-22.
• (5) Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG Clinical Guideline: Hemocromatosis Hereditaria. Am J Gastroenterol 2019;114(8):1202-18. doi: 10.14309/ajg.0000000000000315 [publicado Online First: 2019/07/25].
• (6) Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnóstico y terapia de la hemocromatosis genética (revisión y actualización de 2017). Br J Haematol 2018;181(3):293-303. doi: 10.1111/bjh.15164 [publicado en línea primero: 2018/04/18