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La gravedad de la hemorragia en un hemofílico está relacionada con el nivel del factor correspondiente en la sangre. Un ml de plasma normal contiene una unidad o el 100% de actividad del factor.
Los pacientes con una actividad inferior al 1% presentan una diátesis grave, posiblemente mortal. Por lo general, la primera presentación es aproximadamente a los 6 meses, cuando el bebé empieza a gatear.
La hemorragia puede ser consecuencia de un traumatismo o producirse espontáneamente. Las hemartrosis y las hemorragias de tejidos blandos son frecuentes y, si no se tratan adecuadamente, pueden producir deformidad articular e invalidez. Las hemorragias intestinales y renales son poco frecuentes. La hemorragia cerebral es inusual, pero es la causa más frecuente de muerte. Las hemorragias espontáneas son probablemente acontecimientos traumáticos que de otro modo se tolerarían normalmente. La rutina del paciente se ve muy afectada por la frecuencia e imprevisibilidad de las hemorragias.
Los pacientes con menos del 5% presentan hemorragias graves tras una lesión.
Los que tienen una actividad superior al 5% presentan síntomas menores, mientras que los que tienen una actividad superior al 25%, aunque son estrictamente hemofílicos, a menudo no son diagnosticados a menos que se les realicen pruebas.
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