La enfermedad de las cadenas pesadas se refiere a un grupo de gammapatías monoclonales raras caracterizadas por niveles elevados en suero y orina de una cadena pesada específica.
Se reconocen tres variantes:
- Enfermedad de cadenas alfa - la HCD más común, observada especialmente en el Mediterráneo. Se asocia a una infiltración masiva de la lámina propia del intestino y de los ganglios linfáticos abdominales por linfocitos, células plasmáticas e histiocitos, lo que provoca atrofia vellositaria y malabsorción. Existe un mayor riesgo de linfoma gastrointestinal.
- Enfermedad de la cadena gamma: se observa con mayor frecuencia en ancianos. La presentación clínica se asemeja más a un linfoma maligno que a un mieloma múltiple. Las características principales son linfadenopatía, anemia y fiebre; a menudo, esplenomegalia o hepatomegalia.
- Enfermedad en cadena de mu - la HCD menos común, observada generalmente en la leucemia linfocítica crónica. La esplenomegalia y la hepatomegalia son frecuentes; la linfadenopatía es rara.