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El síndrome de Bernard-Soulier es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por la ausencia de glicoproteína plaquetaria Ib, un receptor del factor von Willebrand.
La adhesión de las plaquetas a los vasos sanguíneos está alterada. Las hemorragias suelen ser graves y pueden ser mucosas o aparecer en el postoperatorio. A menudo, hay trombocitopenia (30-80 x10^9/litro) y las plaquetas son anormalmente grandes. El tiempo de hemorragia se prolonga mucho.
La agregación se produce en presencia de agonistas típicos como el ADP, el colágeno y la trombina, pero no en respuesta a la ristocetina. El factor von Willebrand sérico es normal.
El tratamiento consiste en la transfusión de plaquetas según sea necesario.
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