La porfiria hepatoeritropoyética es una enfermedad extremadamente rara que cursa con una marcada disminución de la uroporfirinógeno descarboxilasa eritrocítica. Se presenta en la primera infancia, normalmente antes de los dos años, y se hereda de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por una orina oscura, fotosensibilidad cutánea marcada que incluye ampollas, ardor y prurito. La fotosensibilidad disminuye con la edad y va seguida de hiperpigmentación, hipertricosis y cicatrices similares a las de la esclerodermia. Los rasgos oculares incluyen ectropión. Puede haber esplenomegalia y anemia hemolítica.
El único tratamiento consiste en evitar la luz solar.
Referencia
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfirias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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