El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva.
Existen al menos siete genes responsables de las distintas formas del síndrome.
Uno de los genes más comunes es el USH1B, que se encuentra en el cromosoma 11q13.5 (1). Este gen codifica una proteína miosina VIIA defectuosa. Las anomalías citoesqueléticas pueden ser importantes en la patogénesis de las otras formas del síndrome de Usher.
Referencia:
- Weil, D. et al. (1995). Defective myosin VIIA gene responsible for Usher syndrome type 1A. Nature, 374, 60-1.
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