En general, alrededor del 1% de los pacientes con enfisema pulmonar tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina, aunque el porcentaje es mucho mayor entre los niños más pequeños. La enfermedad se manifiesta con frecuencia en la tercera o cuarta década, a menudo asociada al consumo de cigarrillos.
Alrededor del 15% de los individuos homocigotos para el gen Z presentan ictericia en la infancia. Por lo general, se resuelve, pero estos individuos pueden evolucionar a cirrosis hepática. Alrededor del 20% de las cirrosis infantiles se atribuyen a la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Los adultos con el fenotipo PiZZ pueden desarrollar cirrosis y carcinoma hepatocelular.
Referencia
- Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa1-Antitripsina. N Engl J Med. 2020 Abr 09;382(15):1443-1455.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página