Gestión

Dejar de fumar es esencial para cualquier paciente con sospecha o diagnóstico de deficiencia de AAT. Los individuos con deficiencia grave de AAT, como los que tienen genotipos PI ZZ o nulo, deben someterse a un seguimiento regular con pruebas de función pulmonar y de marcha de 6 minutos, evaluaciones clínicas y evaluaciones de su calidad de vida. (1)

Los tratamientos de apoyo incluyen broncodilatadores inhalados y glucocorticoides inhalados u orales, según recomiendan las directrices para el manejo de la EPOC (2).

Debe darse prioridad a la vacunación preventiva contra las infecciones víricas respiratorias, como la gripe y la neumonía neumocócica. (3) La rehabilitación pulmonar y el apoyo nutricional también son componentes importantes de la atención integral de estos pacientes.

El aumento intravenoso, que consiste en la infusión de alfa-1 antitripsina humana purificada en plasma (un inhibidor de la proteinasa alfa-1), es el único tratamiento autorizado específico para la deficiencia de AAT asociada a enfermedad pulmonar. (4)

Aunque se ha demostrado que el trasplante de pulmón proporciona beneficios tanto en la calidad de vida como en la supervivencia de pacientes seleccionados con deficiencia grave de AAT, no se recomiendan otras terapias, como la terapia de reducción del volumen pulmonar, debido a la falta de pruebas que respalden su uso (5).

El trasplante hepático para la insuficiencia hepática previene el daño pulmonar adicional, pero se asocia a una mortalidad precoz del 30%.

Para prevenir complicaciones secundarias relacionadas con la enfermedad hepática, es importante aconsejar a los pacientes que limiten la ingesta de alcohol o que se abstengan por completo.

Además, debe recomendarse la vacunación contra la hepatitis A y B. Se recomiendan el asesoramiento y las pruebas genéticas a los familiares de primer grado de personas con deficiencia de AAT debido al mayor riesgo de portar alelos de riesgo asociados a la deficiencia de AAT. (6)

Referencia

1. Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α₁-Deficiencia de antitripsina. Eur Respir J. 2017 Nov;50(5)
2. Tamondong-Lachica DR et al. Actualización de la GOLD 2023: implicaciones para la práctica clínica. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2023;18:745-754
3. Walters JA, Tang JN, Poole P, Wood-Baker R. Vacunas antineumocócicas para la prevención de la neumonía en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 24;1(1):CD001390
4. Campos M, Lascano J. Terapéutica: Terapia de aumento de alfa-1 antitripsina. Methods Mol Biol. 2017;1639:249-262
5. Dummer J et al. AE. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad pulmonar asociada con la deficiencia de alfa-1 antitripsina: Una declaración de posición de la Sociedad Torácica de Australia y Nueva Zelanda. Respirology. 2020 Mar;25(3):321-335.
6. Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa₁-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med. 2020 Abr 09;382(15):1443-1455.