La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno de almacenamiento lisosómico (LSD) que se hereda como una condición autosómica recesiva con una frecuencia de nacimiento estimada de 1:50.000 a 1:100.000 en la población europea con una mayor incidencia de 1:500 a 1:1000 nacidos vivos en la población judía asquenazí
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Fenotipo | Representa el 95% de los casos de EG. Los diversos fenotipos entre pacientes con mutaciones idénticas de GBA se manifiestan como variaciones en la gravedad general de la enfermedad, así como en el patrón de afectación de órganos Comienzo en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que varían de asintomáticos a potencialmente mortales. | Representa el 1% de los casos de EG. Comienzo típicamente neonatal-infantil con un curso fatal rápidamente progresivo. La edad media de fallecimiento es de 9 meses. | Representa el 4% de los casos de EG. Típica aparición en la infancia; subaguda y lentamente progresiva, puede causar la muerte durante la segunda década, aunque algunos han sobrevivido hasta la cuarta década. |
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