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Enfermedad de Sandhoff

Translated from English. Show original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Sandhoff es un tipo de gangliosidosis GM2, caracterizada por niveles bajos de hexosaminidasa A y B en los leucocitos.

Es similar a la enfermedad de Tay-Sachs y se presenta con una pérdida progresiva de los hitos motores y del lenguaje desde una edad temprana.

Suele ser mortal antes del tercer año de vida.


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