- Un portador de una enfermedad recesiva es alguien con una copia normal y otra alterada del gen en cuestión ("variante genética"). La única copia del gen habitual es suficiente para el funcionamiento normal, por lo que los portadores no presentan síntomas de la enfermedad.
- todo el mundo es portador de uno o dos trastornos recesivos, pero esto sólo importa si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad.
- aunque una persona portadora de una enfermedad autosómica recesiva esté sana, puede tener un hijo enfermo afectado por la enfermedad si su pareja también es portadora de la misma enfermedad recesiva
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