Los trastornos de células falciformes son enfermedades autosómicas recesivas. En estas afecciones, si el niño hereda una copia del gen, por ejemplo, una copia de la variante genética que provoca el cambio en la estructura de la hemoglobina, será un portador sano. Sin embargo, si el niño hereda 2 copias de la variante genética (una copia de cada progenitor) puede padecer la enfermedad.
Cuando sólo uno de los miembros de la pareja es portador de una variante genética, puede transmitir a su hijo tanto el gen habitual como la variante genética. Por tanto, cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de heredar la variante y ser portador sano. Ninguno de los hijos puede tener un trastorno grave de la hemoglobina. Cada niño tiene también un 50% de probabilidades de ser portador del gen habitual. Los portadores sanos pueden transmitir las variantes del gen de la hemoglobina durante muchas generaciones, sin que nadie se dé cuenta de que una variante "está en la familia".
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una variante genética, cada uno puede transmitir a un hijo el gen habitual o la variante genética. Hay cuatro combinaciones posibles de genes: En cada concepción hay un 25% (1 de cada 4) de probabilidad de tener un hijo con hemoglobina normal, un 50% (1 de cada 2) de probabilidad de ser portador sano, y un 25% (1 de cada 4) de probabilidad de heredar 2 copias de la variante genética que dé lugar a un hijo con anemia falciforme.
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