existen 2 tipos de talasemia, la alfa (a) y la beta (b).
Ambos son trastornos sanguíneos que provocan una anemia precoz profunda. La hemoglobina adulta (hemoglobina A) es una proteína compleja formada por dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. Genes distintos controlan la producción de las cadenas de globina alfa y beta.
alfa-talasemia está causada por mutaciones en el gen de la globina alfa que reducen la producción de las cadenas de globina alfa. Una de las formas de alfa-talasemia puede provocar una anemia profunda en el útero, lo que conduce a la muerte fetal o neonatal precoz.
beta-talasemia está causada por mutaciones en el gen de la beta globina que reducen o suprimen la producción de la cadena beta. Esta enfermedad provoca una anemia grave que requiere transfusiones regulares a partir de los 9 meses de edad.
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