En los trastornos digénicos dos genes interactúan para producir un fenotipo de enfermedad.
A menudo, el principal modo de herencia es mendeliano simple, con otro gen que modula la gravedad de la enfermedad. Un buen ejemplo es la variabilidad de la fibrosis quística en pacientes con la misma mutación de deleción en la posición 508 del gen CFTR.
La primera enfermedad digénica verdadera pueden ser algunas formas de distrofia muscular de cinturas.
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