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La enfermedad de Blackfan-Diamond provoca una anemia normocrómica y normocística con reticulocitopenia absoluta. Los leucocitos y las plaquetas son normales o están disminuidos. El hiperesplenismo secundario puede causar pancitopenia. La médula es celular pero hay hipoplasia eritroide. Las células eritroides restantes son inmaduras. Las células mieloides y los megacariocitos parecen normales.
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