La abetalipoproteinemia es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente.
En algunos de los pacientes en los que se ha determinado un defecto genético, el gen de la apolipoproteína B es normal; estos pacientes tienen un ADNc que codifica un mutante de la subunidad grande de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTP).
La MTP cataliza la transferencia de triglicéridos, ésteres de colesterol y fosfolípidos entre superficies fosfolipídicas. En presencia de una subunidad grande anormal de la MTP, las lipoproteínas que contienen apolipoproteína B no pueden ensamblarse. La apoB redundante se degrada intracelularmente.
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