Los xantomas son acumulaciones localizadas de células espumosas cargadas de lípidos, que son histiocitos que contienen material lipídico citoplasmático. No son verdaderas neoplasias, sino tumores. Las células contienen colesterol, tanto libre como esterificado, triglicéridos y fosfolípidos. A excepción del xantelasma, las lesiones pueden estar rodeadas de células inflamatorias y fibrosis.
En general, los xantomas están causados por niveles elevados de lipoproteínas y/o lípidos.
Los xantomas tendinosos son características diagnósticas de la hipercolesterolemia familiar; las únicas otras causas de xantomas tendinosos son tan raras (fitosterolaemia y xantomas cerebrotendinosos) que la presencia de colesterol elevado y xantomas tendinosos es un diagnóstico eficaz de hipercolesterolemia familiar.
Los infiltrados localizados de células espumosas que contienen lípidos suelen aparecer en los párpados (xantelasma).
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