La disostosis múltiple congénita es un hallazgo radiológico de una serie de características relacionadas, entre las que se incluyen:
- dolicocefalia
- costillas espatuladas - en forma de remo
- diáfisis anchas y epífisis estrechas
- metacarpianos, falanges y metatarsianos anchos - en forma de bala
- acetábulos hipoplásicos
- cifoescoliosis
- plativertebras
- defectos de osificación de los cuerpos vertebrales inferiores
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