El síndrome de Kartagener es la combinación de:
- bronquiectasias
- sinusitis
- dextrocardia
El síndrome de Kartagener (SK) es un subgrupo importante y poco frecuente de la discinesia ciliar primaria (DCP).
- En el SK, el movimiento ciliar defectuoso provoca sinusitis, bronquiectasias y dextrocardia. Durante la fase embrionaria, la posición de los órganos viene determinada por el latido ciliar uniforme, pero en el SK, debido a la dismotilidad ciliar, el corazón y los demás órganos no se desplazan hacia el lado izquierdo, lo que provoca dextrocardia y situs inversus.
- estos pacientes suelen presentar infecciones repetidas de las vías respiratorias inferiores en la infancia, que conducen a bronquiectasias e infertilidad en la edad adulta
- se caracteriza por infecciones recurrentes y crónicas de las vías respiratorias superiores e inferiores, con síntomas que comienzan poco después del nacimiento, causadas por una alteración del aclaramiento mucociliar (CLM)
- los cilios móviles son orgánulos microscópicos en forma de pelo que se encuentran en la superficie apical de las células epiteliales
- en individuos sanos, los cilios eliminan la mucosidad, las bacterias y los residuos de las vías respiratorias mediante un movimiento coordinado
- el patrón de herencia es autosómico recesivo
- el situs inversus es una consecuencia del desarrollo debida al fallo de la acción ciliar en la formación del tracto gastrointestinal y otras estructuras
- en el ECG hay ondas P invertidas en la derivación I abd hay progresión invertida de la onda R. Tiene un buen pronóstico.
Los padres de un niño con discinesia ciliar primaria (DCP) no suelen tener antecedentes de enfermedad pulmonar crónica. Existe un 25% de probabilidades de que otro niño esté afectado por esta enfermedad.
La disquinesia ciliar primaria, también conocida como síndrome de cilios inmóviles, es un trastorno poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 por cada 10.000 nacidos vivos (1).
- El SK y el síndrome de Young son las dos variantes más importantes de la NPC.
- la prevalencia del SK se sitúa en torno a 1 de cada 60.000 habitantes (2) es más común entre personas con matrimonios consanguíneos
- la tríada diagnóstica del SK es bronquiectasia, sinusitis crónica y situs inversus
Referencia:
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
- Boat TF, Carson JL. Ciliary dysmorphology and dysfunction: ¿Primaria o adquirida? N Engl J Med. 1990;323:1700-2