En esta hiperlipidemia genética los niveles de colesterol están elevados (normalmente colesterol 7,5-16 mmol/L) y los niveles de triglicéridos están por debajo de 2,3 mmol/L. El colesterol LDL está aumentado.
En esta enfermedad, una mutación de la apo B interfiere en la unión de las LDL. La causa más frecuente de esta enfermedad es la sustitución de un aminoácido en la posición 3500. Esta mutación tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 600 en la población general, aunque no suele producir una hiperlipidemia especialmente grave.
Se trata de un ejemplo de hiperlipidemia de tipo IIa según la clasificación Who/Fredrickson de las hiperlipidemias primarias.
Las características clínicas son similares a las de la hipercolesterolemia familiar (HF).
Se calcula que hasta un 4% de los pacientes con HF clínica pueden tener apo B defectuosa familiar.
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