Este sitio está destinado a los profesionales de la salud

Go to /iniciar-sesion page

Puede ver 5 páginas más antes de iniciar sesión

Apoproteína B-100 familiar defectuosa

Traducido del inglés. Mostrar original.

Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy

Equipo de redacción

En esta hiperlipidemia genética los niveles de colesterol están elevados (normalmente colesterol 7,5-16 mmol/L) y los niveles de triglicéridos están por debajo de 2,3 mmol/L. El colesterol LDL está aumentado.

En esta enfermedad, una mutación de la apo B interfiere en la unión de las LDL. La causa más frecuente de esta enfermedad es la sustitución de un aminoácido en la posición 3500. Esta mutación tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 600 en la población general, aunque no suele producir una hiperlipidemia especialmente grave.

Se trata de un ejemplo de hiperlipidemia de tipo IIa según la clasificación Who/Fredrickson de las hiperlipidemias primarias.

Las características clínicas son similares a las de la hipercolesterolemia familiar (HF).

Se calcula que hasta un 4% de los pacientes con HF clínica pueden tener apo B defectuosa familiar.


Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página

Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página

El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

Conectar

Copyright 2024 Oxbridge Solutions Limited, filial de OmniaMed Communications Limited. Todos los derechos reservados. Cualquier distribución o duplicación de la información aquí contenida está estrictamente prohibida. Oxbridge Solutions recibe financiación de la publicidad pero mantiene su independencia editorial.