colesterol y triglicéridos - los niveles de colesterol y triglicéridos en ayunas están elevados (generalmente colesterol 7-12 mmol/L y triglicéridos 5-20 mmol/L); a menudo las concentraciones molares de colesterol y triglicéridos son similares en la hiperlipidemia de tipo IIb; ocasionalmente puede haber una hipertrigliceridemia grave debido a una quilomicronaemia masiva y abrumadora.
características clínicas:
xantomas: presentes en aproximadamente el 50% de los pacientes con hiperlipoproteinemia de tipo III; xantomas palmar estriado característico (puede ser una decoloración anaranjada de los pliegues cutáneos o pueden ser pápulas elevadas en los pliegues cutáneos de las palmas de las manos, los dedos y las superficies flexoras de las muñecas) y xantomas tuberoeruptivos (suelen aparecer en los codos y las rodillas); se resuelven completamente si el tratamiento tiene éxito
las pruebas de laboratorio incluyen:
si los xantomas típicos están presentes junto con los niveles asociados de colesterol y triglicéridos, generalmente no se requieren más pruebas de laboratorio para el diagnóstico
si no hay xantomas, puede haber hiperlipoproteinemia con niveles similares de colesterol y triglicéridos en la hiperlipidemia de tipo IIb o V
electroforesis de lipoproteínas - puede estar disponible - útil para diferenciar la hiperlipidemia de tipo IIB de la de tipo III si puede mostrar bandas separadas pre-ß VLDL y ß LDL
Pruebas de ADN por polimorfismo de longitud de fragmento de restricción: pueden utilizarse para identificar la homocigosidad de la apo E2; tenga en cuenta que las pruebas del genotipo de la apo E pueden revelar la presencia de apo E4 (se ha relacionado con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer); por lo tanto, es importante especificar en las pruebas si existe o no homocigosidad de la apo E2 para que no se introduzca más información sobre el genotipo de la apo E en el historial médico del paciente.
ultracentrifugación - puede identificar VLDL ricas en colesterol (ß - VLDL) que son características de la hiperlipidemia de tipo III
electroforesis de inmunoglobulina para excluir la paraproteinemia - puede dar lugar a una hiperlipidemia similar a la hiperlipoproteinemia de tipo III
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