Mecanismo de desarrollo de la hiperlipidemia de tipo III
Traducido del inglés. Mostrar original.
- por lo general, la hiperlipidemia de tipo III se produce como resultado de una afección hereditaria autosómica recesiva (con penetrancia variable)
- se produce una alteración de la unión de la apoE a su receptor
- como resultado de una mutación o polimorfismo del gen de la apo E
- la mutación más común es el polimorfismo de la apo E2 (cisteína sustituida por arginina en la posición 158) - en el 90% de los casos de hiperlipidemia de tipo III, los pacientes son homocigotos para la apo E2
- la homocigosis para la apo E2 puede no causar por sí misma hiperlipoprolipoproteinemia (la homocigosis para la apo E2 se da en aproximadamente el 1% de la población) - puede ser necesaria otra condición que provoque un efecto catabólico adicional o una sobreproducción de VLDL. Esto explica por qué la hiperlipidemia de tipo III puede asociarse a afecciones como la diabetes o el hipotiroidismo. Otras posibles circunstancias en las que la hiperlipidemia de tipo III puede desarrollarse con la homocigosis de apo E2 incluyen la herencia conjunta de una tendencia poligénica a la hipertrigliceridemia, el consumo elevado de alcohol y la obesidad.
- se han descrito otras mutaciones de la apo E, incluida una deficiencia de apo E; también se ha descrito una mutación del dominio de unión al receptor de la apo E que provoca hiperlipidemia de tipo III en heterocigotos
- se produce una alteración de la unión de la apoE a su receptor
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