por lo general, la hiperlipidemia de tipo III se produce como resultado de una afección hereditaria autosómica recesiva (con penetrancia variable)
se produce una alteración de la unión de la apoE a su receptor
como resultado de una mutación o polimorfismo del gen de la apo E
la mutación más común es el polimorfismo de la apo E2 (cisteína sustituida por arginina en la posición 158) - en el 90% de los casos de hiperlipidemia de tipo III, los pacientes son homocigotos para la apo E2
la homocigosis para la apo E2 puede no causar por sí misma hiperlipoprolipoproteinemia (la homocigosis para la apo E2 se da en aproximadamente el 1% de la población) - puede ser necesaria otra condición que provoque un efecto catabólico adicional o una sobreproducción de VLDL. Esto explica por qué la hiperlipidemia de tipo III puede asociarse a afecciones como la diabetes o el hipotiroidismo. Otras posibles circunstancias en las que la hiperlipidemia de tipo III puede desarrollarse con la homocigosis de apo E2 incluyen la herencia conjunta de una tendencia poligénica a la hipertrigliceridemia, el consumo elevado de alcohol y la obesidad.
se han descrito otras mutaciones de la apo E, incluida una deficiencia de apo E; también se ha descrito una mutación del dominio de unión al receptor de la apo E que provoca hiperlipidemia de tipo III en heterocigotos
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