Genética

El modo de herencia de la miocardiopatía hipertrófica familiar es típicamente autosómico dominante con penetrancia incompleta.

El análisis de ligamiento ha demostrado que la genética de la miocardiopatía hipertrófica es heterogénea, con cuatro loci claramente implicados:

• cadena pesada de miosina beta en el cromosoma 14 (30% de los casos)
• alfa-tropomiosina en el cromosoma 15 (3% de los casos)
• troponina T cardiaca en el cromosoma 1 (15% de los casos)
• un locus en el cromosoma 11

No existe una buena correlación entre el grado de hipertrofia miocárdica y el riesgo de muerte súbita cardíaca. Por el contrario, puede haber una buena correlación entre mutaciones específicas y el riesgo de muerte súbita, por ejemplo, la mutación Ile79Asn en la troponina T da lugar a una hipertrofia leve pero a un alto riesgo de muerte súbita.

El cribado del ADN en esta enfermedad sigue siendo complejo, requiere mucho tiempo, se limita principalmente a unos pocos laboratorios de investigación y no forma parte de la evaluación clínica rutinaria. En la actualidad, el cribado genético identifica la mutación en el 50-60% de los pacientes (1).

Referencia:

1. BMJ 2006;332:1251-1255.
2. Oakley, C. Enfermedad del músculo cardíaco. Medicine International 1993; 21(11):421-6.
3. Watkins, H. et al. Mutaciones en los genes de la troponina T y la alfa-tropomiosina en la miocardiopatía hipertrófica. New Engl J Med. 1995; 332:1058