Aproximadamente el 95% de las personas afectadas presentan trisomía 21, con un recuento cromosómico de 47. En el síndrome de Down debido a la trisomía 21, el riesgo de tener un hijo Down en un embarazo posterior es unas 10 veces mayor, es decir, ha aumentado de 1 de cada 600 a aproximadamente 1 de cada 60.
En aproximadamente el 3-5% de los bebés con síndrome de Down la causa es una translocación o un mosaicismo. El examen de los cromosomas de los padres sólo es necesario si se detecta una translocación en el bebé. El riesgo de que un hijo posterior padezca síndrome de Down aumenta considerablemente si alguno de los progenitores presenta una translocación.
Bases cromosómicas del síndrome de Down
Característica cromosómica | Descripción | Porcentaje aproximado de casos |
No disyunción meiótica | Ocurre en el óvulo en el 95% de los casos
| 95 |
Translocación | Suele ocurrir con un cromosoma 21 unido al cromosoma 14, 21 ó 22
En la translocación 21/21
| 3-4 |
Mosaicismo | El número de células afectadas varía según las personas
| 1-2 |
Trisomía parcial | Existe duplicación de un segmento delimitado del cromosoma 21 | <1 |
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