Evidentemente, con un diagnóstico de por vida como el síndrome de Down es importante respaldar la impresión clínica con un análisis cromosómico; esto tiene ciertas implicaciones para los padres si revela una translocación cromosómica.
Todos los neonatos con síndrome de Down deben someterse a pruebas de detección de cardiopatías congénitas; esto incluye ECG, ecocardiografía y radiografía de tórax.
A menos que esté clínicamente indicado, no es necesario realizar más pruebas. Deben realizarse pruebas de hipotiroidismo congénito y fenicetonuria según el protocolo local. Los equipos de salud de la comunidad pueden repetirlas en etapas posteriores de la vida.
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