La trisomía 18 puede producirse por una no disyunción parental en la primera o en la segunda división meiótica o, más raramente, por una translocación parental. Cuando existe una trisomía directa, el cromosoma adicional se hereda probablemente de la madre en más del 90% de los casos.
El riesgo de recurrencia de esta enfermedad es bajo. El diagnóstico prenatal se realiza mediante amniocentesis o biopsia de corion.
También se produce mosaicismo, y probablemente sea la causa de la mayoría de los supervivientes a largo plazo.
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