Las características clínicas son las siguientes
- el retraso en el desarrollo se observa por primera vez antes de los 5 años
- la hiperactividad y la irritabilidad pueden observarse antes
- deterioro en torno a los diez años, con el desarrollo de:
- signos neurológicos focales
- marcha inestable e incapacidad para caminar
- retraso mental
- rigidez articular
- hernias
- hepatoesplenomegalia
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