Genética

La estenosis aórtica supravalvular se hereda con un rasgo autosómico dominante:

• se ha demostrado que el SVAS puede estar causado por una translocación cromosómica que altera el gen de la elastina (1)

el síndrome de William suele ser esporádico

• algunos pacientes con síndrome de William son hemicigotos para (sólo tienen una copia de) el gen de la elastina, en el cromosoma 7
  • el síndrome se debe a una deleción de 1.500 kb en la región q11.23 del cromosoma 7 humano
    • la arquitectura específica de esta región la predispone a la recombinación desigual
      • la deleción abarca unos 20 genes; la hemizigosidad de estos genes tiene múltiples efectos: un aspecto facial específico, "de elfo", trastornos del desarrollo, diversas enfermedades cardiovasculares, anomalías neurológicas y rasgos cognitivos, hipersocialización y talento musical (2)

Referencia:

• Ewart, AK. et al. (1993). Hemizigosidad en el locus de la elastina en un trastorno del desarrollo, el síndrome de Williams. Nature Genet. 5, 11-6.
• Pober B.R., Johnson M., Urban Z.. J. Clin. Invest. 2008;118(5):1606-1615