Los xantomas son acumulaciones localizadas de células espumosas cargadas de lípidos, que son histiocitos que contienen material lipídico en el citoplasma. Se trata de engrosamientos de aspecto tumoral, más que de neoplasias propiamente dichas. Las células contienen colesterol, tanto libre como esterificado, triglicéridos y fosfolípidos. A excepción del xantelasma, las lesiones pueden estar rodeadas de células inflamatorias y fibrosis.
Por lo general, los xantomas se deben a niveles elevados de lipoproteínas y/o lípidos.
Los xantomas tendinosos son signos diagnósticos característicos de la hipercolesterolemia familiar ; las únicas otras causas de xantomas tendinosos son tan poco frecuentes (fitosterolemia y xantomas cerebrotendinosos) que la presencia de colesterol elevado y xantomas tendinosos constituye un diagnóstico definitivo de hipercolesterolemia familiar
En el párpado suelen aparecer infiltrados localizados de células espumosas que contienen lípidos: el xantelasma.
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