La alfafetoproteína (AFP) es la principal proteína plasmática fetal. Se produce a partir de un gen del cromosoma 4 y es homóloga a la albúmina adulta. Inicialmente es producida por el saco vitelino y después por el hígado.
La concentración de AFP en el torrente sanguíneo fetal alcanza un máximo de 2-3 g/l en torno a las 12-14 semanas de gestación y después disminuye. La AFP pasa al líquido amniótico, donde se encuentra al 1% de la concentración en el plasma fetal.
La AFP pasa al torrente sanguíneo materno, donde puede detectarse mediante un ensayo inmunorradiométrico.
Las malformaciones, como los defectos del tubo neural, elevan la AFP en el suero materno y en el líquido amniótico por filtración de los capilares fetales expuestos.
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