sangre - la supervivencia reducida de los glóbulos rojos se traduce en:
hemoglobina baja, generalmente en torno a 8 ó 9 g/dl
anemia normocítica normocrómica de grado moderado y presencia de células falciformes
células diana y células falciformes en la placa de sangre
el recuento de reticulocitos suele ser elevado (10-20%)
el uso de pruebas de laboratorio e investigaciones confirmatorias depende del modo de presentación y de las instalaciones disponibles, los métodos comunes utilizados en el diagnóstico incluyen:
hemograma completo, película de sangre, recuento de reticulocitos
prueba de solubilidad falciforme (por ejemplo, sickledex)
cromatografía líquida de alta resolución (HPLC)
enfoque isoeléctrico (IEF)
electroforesis de acetato de celulosa (CAE) (1)
diagnóstico prenatal:
se emplean la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas
el ADN extraído puede caracterizarse mediante análisis de polimorfismo de fragmentos de restricción o Southern blot con un oligonucleótido específico de la mutación
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