Diagnóstico

El diagnóstico se basa en:

• anamnesis y exploración
• sangre - la supervivencia reducida de los glóbulos rojos se traduce en:
• hemoglobina baja, generalmente en torno a 8 ó 9 g/dl
• anemia normocítica normocrómica de grado moderado y presencia de células falciformes
• células diana y células falciformes en la placa de sangre
• el recuento de reticulocitos suele ser elevado (10-20%)
• el uso de pruebas de laboratorio e investigaciones confirmatorias depende del modo de presentación y de las instalaciones disponibles, los métodos comunes utilizados en el diagnóstico incluyen:
• hemograma completo, película de sangre, recuento de reticulocitos
• prueba de solubilidad falciforme (por ejemplo, sickledex)
• cromatografía líquida de alta resolución (HPLC)
• enfoque isoeléctrico (IEF)
• electroforesis de acetato de celulosa (CAE) (1)
• diagnóstico prenatal:
• se emplean la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas
• el ADN extraído puede caracterizarse mediante análisis de polimorfismo de fragmentos de restricción o Southern blot con un oligonucleótido específico de la mutación

Referencia

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.