El diagnóstico se basa en:
- anamnesis y exploración
- sangre - la supervivencia reducida de los glóbulos rojos se traduce en:
- hemoglobina baja, generalmente en torno a 8 ó 9 g/dl
- anemia normocítica normocrómica de grado moderado y presencia de células falciformes
- células diana y células falciformes en la placa de sangre
- el recuento de reticulocitos suele ser elevado (10-20%)
- el uso de pruebas de laboratorio e investigaciones confirmatorias depende del modo de presentación y de las instalaciones disponibles, los métodos comunes utilizados en el diagnóstico incluyen:
- hemograma completo, película de sangre, recuento de reticulocitos
- prueba de solubilidad falciforme (por ejemplo, sickledex)
- cromatografía líquida de alta resolución (HPLC)
- enfoque isoeléctrico (IEF)
- electroforesis de acetato de celulosa (CAE) (1)
- diagnóstico prenatal:
- se emplean la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas
- el ADN extraído puede caracterizarse mediante análisis de polimorfismo de fragmentos de restricción o Southern blot con un oligonucleótido específico de la mutación
Referencia
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
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