Diagnóstico

El diagnóstico se basa en:

• anamnesis y exploración
• sangre - la supervivencia reducida de los glóbulos rojos se traduce en:
• hemoglobina baja, generalmente en torno a 8 ó 9 g/dl
• anemia normocítica normocrómica de grado moderado y presencia de células falciformes
• células diana y células falciformes en la placa de sangre
• el recuento de reticulocitos suele ser elevado (10-20%)
• el uso de pruebas de laboratorio e investigaciones confirmatorias depende del modo de presentación y de las instalaciones disponibles, los métodos comunes utilizados en el diagnóstico incluyen:
• hemograma completo, película de sangre, recuento de reticulocitos
• prueba de solubilidad falciforme (por ejemplo, sickledex)
• cromatografía líquida de alta resolución (HPLC)
• enfoque isoeléctrico (IEF)
• electroforesis de acetato de celulosa (CAE) (1)
• diagnóstico prenatal:
• se emplean la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas
• el ADN extraído puede caracterizarse mediante análisis de polimorfismo de fragmentos de restricción o Southern blot con un oligonucleótido específico de la mutación

Referencia:

• (1) Sociedad de Células Falciformes 2008. Standards for the clinical care of adults with sickle cell disease in the UK (Estándares para la atención clínica de adultos con anemia falciforme en el Reino Unido).