La drepanocitosis afecta a 1 de cada 2000 nacidos vivos y se considera la enfermedad genética grave más frecuente en Inglaterra. La prevalencia al nacer puede llegar a 1 de cada 300 en algunas zonas urbanas (1).
Se calcula que cada año nacen 100.000 homocigotos en África, 1.500 en EE.UU., 700 en el Caribe y 140 en el Reino Unido.
La alta frecuencia del gen mutante se observa en África, donde el rasgo falciforme proporciona resistencia contra la malaria falciparum durante la primera infancia, lo que da lugar a la supervivencia del huésped y a la posterior transmisión del gen anómalo de la hemoglobina (aunque la herencia de dos genes HbS no proporciona protección). Por ejemplo, la prevalencia del rasgo falciforme puede alcanzar entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y se reduce al 1% - 2% en la costa norteafricana y a <1% en Sudáfrica (3).
La prevalencia de la anemia falciforme al nacer viene determinada por la frecuencia del estado de portador. Por ejemplo, en Nigeria el 24% son portadores del gen mutante y la prevalencia de la anemia falciforme es de aproximadamente 20 por cada 1000 nacimientos (3).
La anemia falciforme es un problema importante en la población negra de EE.UU. y el Caribe.
La HbS también es frecuente en Chipre, Grecia, Italia, Oriente Medio y en poblaciones originarias de estas zonas.
Sin embargo, la migración de la población ha convertido la ECF en una enfermedad importante en la mayoría de los países (3).
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