Factores predictivos de gravedad en la enfermedad de células falciformes (ECF)
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El nivel en el que se manifiesta clínicamente la ECF puede variar significativamente:
- HbSS y HbS/ beta talasemia presentan la mayor gravedad
- la gravedad de la drepanocitosis depende del porcentaje de hemoglobina presente
Varios factores genéticos y ambientales pueden afectar a la gravedad de la drepanocitosis en un individuo:
- factores genéticos
- un nivel de HbF superior al habitual
- talasemia coexistente
- doble heterocigosidad (por ejemplo, HbSC)
- otro polimorfismo genético vinculado que dé lugar a fenotipos graves o leves
- factores ambientales - infección, clima, nutrición, factores psicosociales, estatus socioeconómico
Referencia
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
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