Tipos de anemia falciforme observados en el Reino Unido

En los pacientes con anemia falciforme (ECF) se hereda el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) de uno de los progenitores y el gen de una variante anómala de hemoglobina del otro progenitor. Si el segundo gen anormal es

• también para la HbS - se dice que la persona tiene ECF homocigota (HbSS) (1)
  
  
• un gen de hemoglobina anormal diferente - se denomina SCD heterocigota compuesta por ejemplo -.
  
  
  • HbC en combinación con HbS causa la anemia falciforme Hb SC
    
    
  • Hb DPunjab en combinación con HbS causa la drepanocitosis Hb SD
    
    
  • Hb OArab - en combinación con HbS causa la drepanocitosis Hb SO
    
    
  • la beta-talasemia en combinación con la HbS provoca la anemia falciforme Hb S/beta-talasemia
    
    
  • La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal en combinación con HbS causa la anemia falciforme Hb S/HPFH (2)

Referencia:

1. Sociedad de Células Falciformes. Estándares para el cuidado clínico de adultos con enfermedad de células falciformes en el Reino Unido.. 2ª edición, 2018
2. NHS England. SCT screening: manual para laboratorios prenatales. Política y normas para los laboratorios prenatales que trabajan con el programa de cribado de células falciformes y talasemia (SCT) del NHS. Publicado en noviembre de 2021, última actualización en octubre de 2024.