Tipos de anemia falciforme observados en el Reino Unido
Traducido del inglés. Mostrar original.
En los pacientes con anemia falciforme (ECF) se hereda el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) de uno de los progenitores y el gen de una variante anómala de hemoglobina del otro progenitor. Si el segundo gen anormal es
- también para la HbS - se dice que la persona tiene ECF homocigota (HbSS) (1)
- un gen de hemoglobina anormal diferente - se denomina SCD heterocigota compuesta por ejemplo -.
- HbC en combinación con HbS causa la anemia falciforme Hb SC
- Hb DPunjab en combinación con HbS causa la drepanocitosis Hb SD
- Hb OArab - en combinación con HbS causa la drepanocitosis Hb SO
- la beta-talasemia en combinación con la HbS provoca la anemia falciforme Hb S/beta-talasemia
- La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal en combinación con HbS causa la anemia falciforme Hb S/HPFH (2)
- HbC en combinación con HbS causa la anemia falciforme Hb SC
Referencia:
- Sociedad de Células Falciformes. Estándares para el cuidado clínico de adultos con enfermedad de células falciformes en el Reino Unido.. 2ª edición, 2018
- NHS England. SCT screening: manual para laboratorios prenatales. Política y normas para los laboratorios prenatales que trabajan con el programa de cribado de células falciformes y talasemia (SCT) del NHS. Publicado en noviembre de 2021, última actualización en octubre de 2024.
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