transitoria (por ejemplo, tras una infección vírica en un niño)
episódica (por ejemplo, en un paciente con esclerosis múltiple)
progresiva (por ejemplo, en la ataxia de Friedreich, un trastorno neurodegenerativo hereditario)
El inicio puede ser
aguda (por ejemplo, en un paciente con ictus)
lenta (por ejemplo, deficiencias de vitaminas o tiroides)
debe tenerse en cuenta la edad de aparición:
los tipos de trastornos que cursan con ataxia en niños o adultos jóvenes (a menudo por causas del desarrollo, metabólicas o hereditarias) tienden a diferir de los que se presentan en personas mayores (vasculares, neoplásicas o neurodegenerativas)
los antecedentes familiares son importantes
se reconocen casi todas las formas de transmisión genética, pero en términos generales las ataxias de aparición temprana tienden a ser de herencia autosómica recesiva [RA] (por ejemplo, la ataxia de Friedreich), mientras que las ataxias autosómicas dominantes [AD] tienden a presentarse en adultos jóvenes y a principios de la mediana edad
con herencia AR
existe un riesgo de 1 entre 4 de que otros hermanos también se vean afectados, pero los padres del paciente, aunque son portadores del gen mutado, no están clínicamente afectados. La consanguinidad de los padres se identifica a veces
con la transmisión de la EA
es probable que uno de los progenitores tenga características clínicas similares, pero especialmente si es portador de un gen que contiene una repetición de tripletes inestable, puede tener características clínicas mucho más leves y también puede haber presentado la enfermedad en una etapa posterior de su vida
en ocasiones, la transmisión paterna tiende a reducir drásticamente la edad de aparición y a presentar fenotipos clínicos más graves en la descendencia. La enfermedad mitocondrial puede ser una causa infradiagnosticada de ataxia "hereditaria", pero en este caso los mecanismos de transmisión pueden ser complejos, incluyendo sólo la transmisión materna, la RA y raramente la AD. Las premutaciones del gen X frágil pueden ser una causa de ataxia de inicio en la edad adulta ("síndrome de temblor-ataxia"), y afecta a hombres y mujeres.
los síntomas y signos de presentación de la ataxia son bien conocidos y suelen atribuirse a una disfunción del cerebelo o de sus conexiones
los pacientes se quejan de dificultad para hablar, torpeza, incoordinación e inestabilidad. En raras ocasiones se observa oscilopsia (debida a nistagmo).
Los signos clínicos de la disfunción cerebelosa pueden resumirse como sigue:
el habla puede ser arrastrada (disártrica) y tener una calidad staccato
las pruebas de movimientos extraoculares pueden mostrar nistagmo horizontal provocado por la mirada, sacadas hipermetrópicas/hipometrópicas e interposición sacádica (persecución suave espasmódica)
los brazos extendidos cuando están desplazados muestran hipotonía de las extremidades y fenómenos de rebote
temblor intencional
dismetría o "past-pointing
disinergia
disdiadococinesia
ataxia de la marcha y, en casos extremos, alteración del equilibrio en sedestación
la enfermedad cerebelosa de la línea media sólo puede detectarse evaluando la marcha, especialmente la marcha de talón a punta o en tándem
es importante reconocer que las alteraciones de la función motora y de la sensibilidad (especialmente del sentido de la posición articular) pueden simular una ataxia cerebelosa
El signo de Romberg puede detectar una alteración del sentido de la posición articular, pero en algunas formas de ataxia (espino)cerebelosa, las modalidades sensoriales de la columna posterior también están alteradas.
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