Se trata de individuos con un mosaico cromosómico sexual X0/XX. Estas niñas presentan disgenesia gonadal pura. Presentan un fenotipo femenino infantil, amenorrea primaria e infertilidad, pero carecen de la baja estatura y otros estigmas somáticos de las pacientes con síndrome de Turner.
Los mosaicos del síndrome de Turner representan alrededor del 16% de los pacientes con disgenesia gonadal.
Muy raramente un mosaico puede ser 45X0/46XY.
Referencia
- Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM, et al. Guía de laboratorio para el síndrome de Turner. Genet Med. 2010 Jan;12(1):52-5.
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