La etiología de la enfermedad de Madelung tiene un origen genético. Existe una anomalía en el gen SHOX (gen homoebox de estatura baja) que provoca una displasia ósea en torno a la cara cubital de la fosa semilunar del radio. Pueden verse afectadas tanto la cara palmar como la dorsal, y también existe un estado intermedio con un desarrollo deficiente en la parte media de la fosa lunada —lo que se denomina «carpo en forma de chevrón» cuando se observa radiográficamente desde el lateral—. La cara palmar cubital es la más frecuentemente afectada, lo que da lugar a una barra ósea y al cierre precoz de la fisis radial distal. El crecimiento se ve relativamente limitado en el lado cubital, lo que da lugar a un crecimiento excesivo relativo y a una curvatura del lado dorsal. El ligamento radiolunotriquetral puede presentar un engrosamiento anómalo, ya que se extiende y fija la fisis radial al carpo.
El gen SHOX puede verse afectado de forma primaria o en asociación con el síndrome de Leri-Weill. Sin embargo, es posible padecer la enfermedad de Madelung sin que haya ninguna anomalía en el gen SHOX, lo que indica que pueden estar implicados otros genes.
Referencia
- Frederiksen AL, Hansen S, Brixen K, Frost M. Aumento del área y el grosor corticales en el radio distal en sujetos con mutación del gen SHOX. Bone. Dic. de 2014;69:23-9.
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