El gen NF1 es un gen supresor de tumores situado en el cromosoma 17q. El producto génico, la neurofibromina, interviene en la regulación del producto oncogénico ras.
El empalme alterno del transcrito de la NF1 da lugar a varios ARNm, dos de los cuales difieren por la presencia o ausencia de un único exón. Los dos transcritos (tipo I y tipo II) se expresan diferencialmente en las neuronas en desarrollo. Las células indiferenciadas expresan predominantemente el transcrito de tipo I, mientras que las células diferenciadas expresan predominantemente el transcrito de tipo II. Los neurofibromas expresan predominantemente el transcrito de tipo II.
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