El síndrome de Cowden (SC) es una enfermedad rara que se hereda de forma autosómica dominante y se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores fosfatasa y tensina homólogo (PTEN).
- se calcula que su incidencia es de una en 250 000-1 000 000
- está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen homólogo de la fosfatasa y la tensina (PTEN) localizado en el cromosoma 10q23.1
- Las características clínicas del SC incluyen macrocefalia, manifestaciones benignas de mama, tiroides y endometrio, y lesiones mucocutáneas características.
- los pacientes con SC tienen un mayor riesgo de desarrollar lesiones malignas en muchos órganos, especialmente cáncer de mama, tiroides y sistema genitourinario
- el riesgo de cáncer a lo largo de la vida en pacientes con SC y en individuos con mutaciones en la línea germinal del PTEN es de hasta el 85% para el cáncer de mama, hasta el 35% para el cáncer de tiroides y hasta el 28% para el cáncer de endometrio
Un informe de un caso señala que el síndrome de Cowden es una presentación poco frecuente en la edad pediátrica, pero debe sospecharse en caso de macrocrania y retraso del desarrollo (3).
Referencia:
- Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Hamartomatous polyposis syndromes. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23
- Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
- Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Early is Better: Report of a Cowden Syndrome. Glob Med Genet. 2023 Nov 27;10(4):345-347.